APK Terbaik

Penyakit Langka, Pria Ini Tak Bisa Gemuk Sama Sekali Meskipun Makan Banyak

Penyakit Langka – Banyak makan tidak menjamin tubuh seseorang bertambah gemuk seperti kebanyakan orang yang ingin memiliki tubuh berisi. Namun berbeda dengan apa yang dialami oleh tubuh Tom Stainford, seorang atlet terkemuka di Inggris dinyatakan terkena penyakit Sindrom MDP yaitu gangguan metabolisme tubuh dimana kondisi ini disebabkan karena mutasi genetik tunggal yang membuat tubuhnya tak akan bisa gemuk.

Tom Stainford saat lahir, berat badan masih tergolong normal. Tapi dimasa kecil dan remaja ia kehilangan lemak disekitar wajah dan anggota tubuhnya. Penyakit langka tersebut menyebabkan Tom Stainford tidak memiliki bantalan ditubuhnya, hal itu menyebabkan rasa sakit dikaki dan resiko patah tulang menjadi tinggi.

Selain menderita penyakit langka Sindrom MDP, ternyata ia juga mengidap Progeroid dimana tubuhnya akan cepat menua diusia dini. Dinyatakan mempunyai penyakit langka, nyatanya Tom Stainford memiliki kadar lemak sangat tinggi dalam darah. Inilah yang menyebabkan ia terkena diabetes walaupun dari luar terlihat kurus. Penyakit yang dialami Tom sejak kecil membuat pendengaran memburuk dan sampai saat ini Tom harus memakai alat bantu dengar.

Sindrom MDP adalah kondisi yang sangat langka sekali, hanya 8 orang didunia. Tom dan pasien lainnya memiliki kelainan pada gen POLD1 yang memancing kecacatan enzim penting untuk replikasi DNA.

Meskipun Tom Stainford memiliki tubuh yang kurang sempurna, Tom menjadi pengendara sepeda solo termuda di British National Paracycling Circuit Race Champion. Kondisi Tom membuat para ilmuan kebingungan mengungkap teka-teki selama bertahun-tahun selain karena gejala yang tak biasa, termasuk diabetes tipe 2 pada tubuh yang tak memiliki lemak.

Ilmuwan akhirnya memutuskan diagnosis Tom, yakni Sindrom MDP dan jurnal mengenai penyakit yang dialami Tom diterbitkan di Nature Genetics.

Meski demikian, ia adalah orang yang sudah mendapatkan banyak prestasi. Ia bahagia menjalani hidup bersama kekasihnya yang sangat sedia disampingnya.

Add comment

Histats

Follow us

Don't be shy, get in touch. We love meeting interesting people and making new friends.

Most popular